Die Präimplantationsdiagnostik (PGT) ist die genetische Untersuchung von Embryonen, die im Rahmen einer IVF-Behandlung entstanden sind, bevor sie in die Gebärmutter übertragen werden. Indem chromosomal gesunde Embryonen erkannt werden, hilft die PGT ausgewählten Patientengruppen, schneller schwanger zu werden, seltener eine Fehlgeburt zu erleiden und schwere Erbkrankheiten nicht weiterzugeben.
Was ist die PGT und wie wird sie durchgeführt?
Der Ablauf umfasst sechs Schritte:
- 1. Eierstockstimulation: Die Eierstöcke werden medikamentös stimuliert, damit mehrere Eizellen heranreifen.
- 2. Eizellentnahme und Befruchtung: Die reifen Eizellen werden gewonnen und im Labor befruchtet, in der Regel mittels ICSI (Mikroinjektion).
- 3. Embryokultur: Die Embryonen wachsen 5–6 Tage im Labor, bis sie das Blastozystenstadium erreichen – den idealen Zeitpunkt für die Biopsie.
- 4. Embryobiopsie: Aus der äußeren Zellschicht (Trophektoderm), aus der später der Mutterkuchen entsteht, werden einige wenige Zellen entnommen, ohne die Zellen zu berühren, aus denen das Kind hervorgeht. Der Eingriff wird von erfahrenen Embryologen unter dem Mikroskop durchgeführt.
- 5. Genetische Analyse: Die Zellen werden in ein genetisches Labor geschickt, während die Embryonen durch Vitrifikation sicher eingefroren werden.
- 6. Embryotransfer: Sobald die Ergebnisse vorliegen (in der Regel innerhalb von 1–3 Wochen), wird ein genetisch unauffälliger Embryo aufgetaut und übertragen.
PGT-A, PGT-M und PGT-SR: Worin liegt der Unterschied?
PGT-A – Untersuchung der Chromosomenzahl
Die PGT-A (früher PGS) prüft, ob ein Embryo den normalen Satz von 46 Chromosomen besitzt. Fehlende oder überzählige Chromosomen (Aneuploidien) sind die häufigste Ursache für eine ausbleibende Einnistung, für Fehlgeburten und für Krankheitsbilder wie das Down-Syndrom. Besonders relevant ist die PGT-A bei fortgeschrittenem mütterlichem Alter, bei wiederholten Fehlgeburten und bei wiederholtem IVF-Misserfolg – ausführlich beschreiben wir sie in unserem Beitrag über PGT-A und für wen sie infrage kommt.
PGT-M – Untersuchung auf monogene Erkrankungen
Die PGT-M weist bei Paaren, die bekanntermaßen Anlageträger sind, bestimmte erbliche monogene Erkrankungen im Embryo nach – etwa Mukoviszidose, Sichelzellanämie, Thalassämie und SMA. Voraussetzung sind eine vorherige genetische Beratung und ein Testpanel, das eigens für die spezifische Mutation der Familie erstellt wird.
PGT-SR – Untersuchung auf strukturelle Chromosomenveränderungen
Die PGT-SR kommt zum Einsatz, wenn ein Elternteil Träger einer strukturellen Chromosomenveränderung wie einer Translokation oder Inversion ist. Betroffene sind meist selbst gesund, können aber Embryonen mit unbalancierten Chromosomensätzen hervorbringen, was zu wiederholten Schwangerschaftsverlusten führt. Die PGT-SR erkennt die Embryonen mit einem ausgeglichenen, gesunden Chromosomensatz.
Für wen kommt eine PGT infrage?
- Frauen ab 35 Jahren – die Rate chromosomaler Auffälligkeiten steigt mit dem Alter deutlich an
- Paare mit zwei oder mehr Fehlgeburten, da Chromosomenfehler des Embryos deren häufigste Ursache sind
- Paare mit wiederholten IVF-Misserfolgen trotz Embryonen guter Qualität
- Familien mit einer bekannten monogenen Erkrankung (Mukoviszidose, Thalassämie, Sichelzellanämie, SMA und andere)
- Eltern, die strukturelle Chromosomenveränderungen tragen (Translokation, Inversion)
- Ausgewählte Fälle schwerer männlicher Unfruchtbarkeit
- Paare mit einer früheren Schwangerschaft mit chromosomaler Auffälligkeit, etwa einem Down-Syndrom
Wie wirkt sich die PGT auf die Erfolgsaussichten aus?
Die PGT ist keine Erfolgsgarantie – das kann keine Untersuchung leisten –, doch in den richtigen Patientengruppen verbessert sie die Ergebnisse spürbar:
- Höhere Einnistungsraten: Ein chromosomal unauffälliger (euploider) Embryo nistet sich weitaus leichter ein als ein aneuploider.
- Geringeres Fehlgeburtsrisiko: Etwa 15–20 % der Schwangerschaften enden in einer Fehlgeburt, zu einem großen Teil bedingt durch Chromosomenfehler, die sich mit der PGT-A herausfiltern lassen.
- Weniger betroffene Schwangerschaften: Die PGT-A senkt das Risiko chromosomaler Syndrome, während PGT-M und PGT-SR die Weitergabe bestimmter Erbkrankheiten verhindern können.
- Kürzerer Weg zur Schwangerschaft: Wird gleich der richtige Embryo ausgewählt, entfallen Transfers mit geringen Erfolgsaussichten.
- Höhere Lebendgeburtenraten als Summe all dieser Effekte.
Ein Punkt verdient besondere Betonung: Die PGT verändert oder verbessert Ihre Embryonen nicht – sie hilft lediglich, die gesündesten unter den vorhandenen auszuwählen. Bei Patientinnen mit nur sehr wenigen Embryonen bringt die Untersuchung unter Umständen keinen Vorteil; die Entscheidung sollte stets individuell getroffen werden.
Häufig gestellte Fragen
Schadet die Biopsie dem Embryo?
In erfahrenen Händen ist das Risiko sehr gering. Die Zellen werden ausschließlich dem Trophektoderm entnommen – dem späteren Mutterkuchen –, und moderne Techniken sind darauf ausgelegt, die Entwicklung des Embryos unangetastet zu lassen.
Sollte jedes IVF-Paar eine PGT durchführen lassen?
Nein. Die PGT wird Paaren mit bestimmten Risikofaktoren empfohlen. Alter, Anzahl der Embryonen, Vorgeschichte und genetisches Risiko werden vor der Entscheidung gemeinsam abgewogen.
Kann die PGT jede genetische Erkrankung erkennen?
Keine Untersuchung kann alles erfassen. Die PGT erkennt die chromosomalen Auffälligkeiten und die konkreten monogenen Erkrankungen, für die sie ausgelegt ist; sie kann nicht jede denkbare genetische Erkrankung ausschließen.
Wie zuverlässig sind die Ergebnisse?
Die Treffsicherheit ist hoch, aber nicht absolut. Nach einer Schwangerschaft mit vorangegangener PGT kann Ihre Ärztin oder Ihr Arzt zur Bestätigung weiterhin übliche pränatale Untersuchungen wie NIPT oder eine Amniozentese empfehlen.
Was kostet die PGT?
Die PGT verursacht zusätzliche Kosten zu einem üblichen IVF-Zyklus, abhängig von der Art der Untersuchung (PGT-A, PGT-M oder PGT-SR) und der Zahl der untersuchten Embryonen. Unser Team informiert Sie im Beratungsgespräch transparent und individuell.
Mit mehr als 30 Jahren Erfahrung begleiten Prof. Dr. Kubilay Vicdan und das Team des Ankara IVF Center Paare durch jeden Schritt der genetischen Untersuchung. Kontaktieren Sie uns, um herauszufinden, ob die PGT für Sie geeignet ist.