Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это генетический анализ эмбрионов, полученных в программе ЭКО, до их переноса в полость матки. Выявляя хромосомно здоровые эмбрионы, ПГТ помогает отдельным группам пациентов быстрее достичь беременности, реже сталкиваться с выкидышами и не передавать ребёнку тяжёлые наследственные заболевания.
Что такое ПГТ и как оно проводится?
Процедура состоит из шести этапов:
- 1. Стимуляция яичников: яичники стимулируют препаратами, чтобы созрело несколько яйцеклеток.
- 2. Пункция и оплодотворение: зрелые яйцеклетки забирают и оплодотворяют в лаборатории, как правило методом ИКСИ (микроинъекция).
- 3. Культивирование эмбрионов: эмбрионы развиваются в лаборатории 5–6 дней до стадии бластоцисты — оптимального момента для биопсии.
- 4. Биопсия эмбриона: несколько клеток берут из наружного слоя (трофэктодермы), из которого формируется плацента, не затрагивая клетки, дающие начало самому ребёнку. Процедуру выполняют опытные эмбриологи под микроскопом.
- 5. Генетический анализ: клетки направляют в генетическую лабораторию, а эмбрионы в это время безопасно замораживают методом витрификации.
- 6. Перенос эмбриона: когда результаты получены (обычно в течение 1–3 недель), генетически здоровый эмбрион размораживают и переносят.
ПГТ-А, ПГТ-М и ПГТ-SR: в чём разница?
ПГТ-А — исследование числа хромосом
ПГТ-А (ранее ПГС) проверяет, содержит ли эмбрион нормальный набор из 46 хромосом. Недостающие или лишние хромосомы (анеуплоидии) — самая частая причина неудачной имплантации, выкидыша и таких состояний, как синдром Дауна. ПГТ-А особенно значимо при позднем репродуктивном возрасте, привычном невынашивании и повторных неудачах ЭКО — подробно мы рассказываем об этом в статье ПГТ-А: кому оно показано.
ПГТ-М — исследование моногенных заболеваний
ПГТ-М выявляет в эмбрионах конкретные наследственные моногенные заболевания — например муковисцидоз, серповидноклеточную анемию, талассемию и СМА — у пар, носительство у которых уже известно. Оно требует предварительной консультации генетика и тест-панели, разработанной индивидуально под конкретную мутацию в семье.
ПГТ-SR — исследование структурных перестроек
ПГТ-SR применяют, когда один из родителей является носителем структурной хромосомной перестройки — транслокации или инверсии. Сами носители обычно здоровы, однако у них могут образовываться эмбрионы с несбалансированным набором хромосом, что ведёт к привычному невынашиванию. ПГТ-SR позволяет найти эмбрионы со сбалансированным, здоровым набором хромосом.
Кому стоит рассмотреть ПГТ?
- Женщинам 35 лет и старше — с возрастом частота хромосомных нарушений заметно возрастает
- Парам с двумя и более выкидышами, поскольку хромосомные ошибки эмбриона — их самая частая причина
- Парам с повторными неудачами ЭКО несмотря на эмбрионы хорошего качества
- Семьям с известным моногенным заболеванием (муковисцидоз, талассемия, серповидноклеточная анемия, СМА и другие)
- Родителям — носителям структурных хромосомных перестроек (транслокация, инверсия)
- Отдельным случаям тяжёлого мужского фактора бесплодия
- Парам, у которых предыдущая беременность протекала с хромосомной патологией, например синдромом Дауна
Как ПГТ влияет на результативность?
ПГТ не гарантирует успех — этого не может ни одно исследование, — но в подходящих группах пациентов оно ощутимо улучшает результаты:
- Более высокая частота имплантации: хромосомно нормальный (эуплоидный) эмбрион приживается значительно легче, чем анеуплоидный.
- Меньший риск выкидыша: примерно 15–20 % беременностей заканчиваются выкидышем, и значительная их часть связана с хромосомными ошибками, которые способно отсеять ПГТ-А.
- Меньше беременностей с патологией: ПГТ-А снижает риск хромосомных синдромов, а ПГТ-М и ПГТ-SR помогают предотвратить передачу конкретных наследственных заболеваний.
- Более короткий путь к беременности: выбор нужного эмбриона сразу избавляет от переносов с малыми шансами на успех.
- Более высокая частота живорождений как совокупный результат всего перечисленного.
Один момент стоит подчеркнуть особо: ПГТ не изменяет и не улучшает ваши эмбрионы — оно лишь помогает выбрать самые здоровые из тех, что уже есть. Если эмбрионов очень мало, исследование может не принести пользы; решение всегда должно приниматься индивидуально.
Часто задаваемые вопросы
Не вредит ли биопсия эмбриону?
В опытных руках риск очень низок. Клетки берут только из трофэктодермы — будущей плаценты, — а современные методики выстроены так, чтобы не затрагивать развитие самого эмбриона.
Всем ли парам в программе ЭКО нужно ПГТ?
Нет. ПГТ рекомендуют парам с определёнными факторами риска. Перед принятием решения вместе оценивают возраст, число эмбрионов, анамнез и генетический риск.
Выявляет ли ПГТ все генетические заболевания?
Ни одно исследование не охватывает всё. ПГТ выявляет хромосомные нарушения и те конкретные моногенные заболевания, на которые оно рассчитано; исключить любую возможную генетическую патологию оно не может.
Насколько надёжны результаты?
Точность высока, но не абсолютна. После беременности, наступившей с ПГТ, врач может всё же рекомендовать обычные пренатальные исследования — НИПТ или амниоцентез — для подтверждения.
Сколько стоит ПГТ?
ПГТ добавляется к стоимости стандартного цикла ЭКО и зависит от вида исследования (ПГТ-А, ПГТ-М или ПГТ-SR) и числа изучаемых эмбрионов. На консультации наша команда даёт прозрачную информацию с учётом вашей ситуации.
Обладая более чем 30-летним опытом, Prof. Dr. Kubilay Vicdan и команда Ankara IVF Center сопровождают пары на каждом этапе генетического тестирования. Свяжитесь с нами, чтобы узнать, подходит ли ПГТ именно вам.